Учёные открыли новое генетическое заболевание, приводящее к иммунодефициту

Канадские учёные открыли новую генетическую болезнь, которую назвали "комбинированным иммунодефицитом".

Изучая недуг 36-летнего пациента, который с самого детства болел различными вирусными и грибковыми инфекциями, воспалениями слизистых оболочек носа, а также пневмонией, учёные обнаружили в его ДНК ген ICOSLG, который располагается на 21 хромосоме. Обследовав его родственников они смогли определить, что именно этот ген отвечает за ослабление иммунитета. Этот случай показался специалистам очень необычным, поэтому они решили обследовать и других пациентов с похожими симптомами и выяснилось, что Дэвид Веттер, который получил прозвище «Мальчик из пузыря» тоже имел такой ген.

В семидесятых годах прошлого столетия этот мальчик был одним из самых известных пациентов, так как до 12 лет ему было необходимо пребывать в стерильном боксе из пластика, а причиной стало неизвестное генетическое заболевание. Позже ему приходилось находиться в специальном скафандре, разработанным инженерами НАСА, однако никаких способов вылечить ребёнка не нашли. После трансплантации костного мозга от сестры, в котором имелся вирус Эпштейна-Барр, в его организме начали образовываться злокачественные опухоли. Основываясь на полученных данных, теперь возможна диагностика данного заболевания ещё до первых симптомов.

Исследователи получают запросы от врачей со всего мира, которые хотят проверить своих пациентов.

Это открытие облегчит поиск лекарств и ускорит диагностирование различных болезней.

Источник